上海2024年11月21日/美通社/--默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）宣布，其HIF-2α抑制剂维利瑞®（贝组替凡）已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗不需要立即手术治疗的vonHippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者。

VHL病，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病[1]，发病率为1/91000-1/36000[1],[2],[3],[4]。在中国，患者60岁时累积外显率高达97%[1],[5]。VHL病患者表现多器官肿瘤综合征[1]，中国VHL病患者受累前三的器官依次为中枢神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）和肾脏（42.7%）等，表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等[1],[6]。

"VHL病是一种遗传病、罕见病，预后不佳。基因突变带来的VHL蛋白失活，导致缺氧诱导因子（HIF-α）等下游底物上调，进而促进一系列促癌因子的表达是VHL病的主要发病机制[1],[7]。手术是该类患者主要治疗方法之一，但难以根治，仍会复发甚至转移，缺乏系统治疗手段[1]。"北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授表示，"我们非常振奋地看到贝组替凡在中国境内获批，这将为VHL病患者提供新的治疗方案选择，是VHL病治疗发展中的重要里程碑。"

"维利瑞®作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂，在这一罕见病领域内将为患者带来全新机制的治疗选择，推动该领域疾病诊疗的发展突破，"默沙东全球高级副总裁兼中国研发中心总裁李正卿博士表示，"默沙东始终致力于把高质量的药物和疫苗带给中国患者，此次维利瑞®的获批，再次凸显了我们在肿瘤科研和创新领域的领先地位，以及满足中国大众的健康需求承诺与决心。"

[1]北京医学会罕见病分会.中国vonHippel-Lindau病诊治专家共识[J].中华医学杂志,2018,98(28):2220-2224

[2]ERMaher,LIselius,JRYates,etal.VonHippel-Lindaudisease:ageneticstudy[J].JMedGenet.1991Jul;28(7):443-7.doi:10.1136/jmg.28.7.443.

[3]IRMaddock,AMoran,ERMaher,etal.AgeneticregisterforvonHippel-Lindaudisease[J].JMedGenet.1996Feb;33(2):120-7.doi:10.1136/jmg.33.2.120.

[4]D.G.Evans,E.Howard,C.Giblin.etal.BirthIncidenceandPrevalenceofTumor-ProneSyndromes:EstimatesFromaUKFamilyGeneticRegisterServic[J].AmJMedGenetA.2010Feb;152A(2):327-32.

doi:10.1002/ajmg.a.33139.

[5]Jiang-YiWang,Shuang-HePeng,TengLi,etal.RiskfactorsforsurvivalinpatientswithvonHippel-Lindaudisease[J].JMedGenet.2018May;55(5):322-328.doi:10.1136/jmedgenet-2017-04995.Epub2018Jan12.

[6]Jiang-YiWang,Shuang-HePeng,Xiang-HuiNing，etal.Shortertelomerelengthincreasesage-relatedtumorrisksinvonHippel-Lindaudiseasepatients[J].

[7]LucyGossage,TimEisen,EamonnRMaher.VHL,thestoryofatumoursuppressorgene[J].NatRevCancer.2015Jan;15(1):55-64.doi:10.1038/nrc3844.